Ottobre: il mese nazionale della spina bifida

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Che cos’è la spina bifida?

La spina bifida è una malformazione congenita del midollo spinale secondaria alla mancata chiusura del tubo neurale, ovvero quella struttura embrionale da cui si sviluppano, durante l’accrescimento nel grembo materno, il cervello ed il midollo spinale.

La mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina comporta la comparsa di questa malformazione congenita presente, nel nostro Paese, con una frequenza di 4 – 6 casi ogni 10.000 nati (circa 550 bambini ogni anno nascono affetti da questo difetto congenito in Italia).

Quali sono le cause della spina bifida?

Ad oggi le cause di questa malattia sono sconosciute, anche se gli esperti concordano che si tratti di una malattia multifattoriale alla cui insorgenza concorrano fattori genetici ed ambientali: tra questi ultimi il più importante fattore di rischio è rappresentato da una carenza di acido folico nella dieta materna ancor prima del concepimento.

L’acido folico è, infatti, un cofattore essenziale nella riproduzione cellulare, in quanto favorisce la formazione dei “mattoni” che sono alla base della composizione delle cellule del corpo, ovvero pirimidine e purine, cioè le basi azotate che formano il DNA e l’RNA cellulare.

Durante il primo mese dal concepimento (epoca della normale chiusura del tubo neurale), momento di elevata riproduzione cellulare, è quindi essenziale garantire alla donna in gravidanza adeguati livelli di acido folico per scongiurare la presenza di questa malformazione congenita.

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Quali sono le conseguenze della spina bifida?

I danni che possono derivare da questa malformazione congenita sono variabili e dipendono principalmente dall’importanza della lesione: si va dal cosiddetto “piede torto” a difficoltà più o meno gravi dei movimenti degli arti inferiori, che possono arrivare, nei casi più gravi, ad una vera e propria paralisi.

Alcune volte possono uscirne compromessi i nervi della vescica e degli sfinteri con conseguenti problemi di incontinenza.

Comunque, al di là delle forme più o meno gravi, la spina bifida è attualmente una patologia che non può essere guarita e che può comportare numerosi problemi sia a coloro che ne soffrono sia a coloro che sono deputati alla loro custodia; nonostante tutto, sono stati fatti numerosi passi avanti per il miglioramento della qualità della vita di questi pazienti.

Quali sono le terapie della spina bifida?

Il trattamento della spina bifida è sostanzialmente chirurgico; quando possibile, i neonati affetti da questa malformazione congenita vengono operati nei primi giorni di vita per limitare al massimo i danni a livello del midollo spinale e le pericolose infezioni.

Sfortunatamente non è quasi mai possibile correggere totalmente il problema; il risultato dell’operazione chirurgica è strettamente legato alla gravità della patologia.spina bifida

È possibile prevenire la spina bifida?

La spina bifida è una malformazione congenita che può essere prevenuta in più del 70% dei casi attraverso l’uso di acido folico al dosaggio di 0.4 mg al giorno in tutte le donne di età fertile sessualmente attive che non possano escludere la possibilità di una gravidanza.

Poiché la spina bifida compare nel primo mese dopo il concepimento, è evidente che parlare di acido folico esclusivamente in gravidanza è limitativo e non permette l’ottimale attuazione di questo piano terapeutico: considerando che spesso una donna viene a scoprire di essere incinta anche dopo un mese dal concepimento, e quindi dopo la chiusura del tubo neurale, è chiaro che per effettuare una ottimale prevenzione si deve utilizzare l’acido folico, al dosaggio di 0.4 mg al giorno, almeno da un mese prima dal concepimento.

Secondo il network italiano per l’acido folico, questa sostanza, al dosaggio di 0.4 mg per compressa, va utilizzata giornalmente da almeno un mese prima dal concepimento sino ai primi 3 mesi di gravidanza

Questa prevenzione è talmente importante che il Ministero della Salute ha messo a disposizione delle donne in età fertile farmaci di fascia A (a totale carico del SSN) per attuare tale piano terapeutico.

Quindi la migliore terapia della spina bifida è la prevenzione: deve essere adottata da tutte le donne in età fertile che non possano attivamente escludere una gravidanza; questo serve affinché, al momento del concepimento, l’embrione trovi le corrette riserve di acido folico indispensabili per la perfetta chiusura del tubo neurale.

L’acido folico, una semplice ed innocua vitamina del gruppo B, la vitamina B9, al dosaggio di 0.4 mg al giorno, è l’unico farmaco al mondo ad oggi noto capace di ridurre di più del 70% l’insorgenza di questa grave malformazione congenita.

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